Menu

Dodatkowe badania w ciąży - kiedy są potrzebne?

Niekiedy oprócz standardowych badań przewidzianych dla wszystkich kobiet w ciąży konieczne jest pogłębienie diagnostyki prenatalnej i wykonanie badań dodatkowych. Wykonuje się je w grupie ciąż o podwyższonym ryzyku (np. gdy wiek kobiety jest powyżej 35 r.ż.), gdy starsze dzieci urodziły się z wadami genetycznymi lub innymi wadami wrodzonymi, gdy rodzice są obciążeni chorobami przemiany materii, u nosicielek chorób dziedzicznych z płcią jak np. hemofilia, a także przy nieprawidłowych wynikach pomiaru przezierności karkowej (NT) w pierwszym badaniu USG potwierdzającym ciąże.

Test PAPP-A

Do metod nieinwazyjnych zaliczamy jest podwójny test PAPP-A wraz z beta-hCG. Wykonany między 11-14 tygodniem ciąży pozwala na najdokładniejsza ocenę. Test ten jest całkowicie bezpiecznym badaniem dla dziecka jak i mamy. Lekarz ginekolog wystawia skierowanie do placówki finansowanej przez Narodowy Fundusz Zdrowia celem pogłębionej diagnostyki, gdzie przyszła mama może się zapisać. Badanie polega na pobraniu próbki krwi od ciężarnej, a następnie wykonaniu badania biochemicznego oceniającego białko ciążowe A oraz wolnej podjednostki beta hCG. Uzupełnieniem badania jest wykonanie oceny przezierności karkowej (NT) w badaniu ultrasonograficznym przez lekarza ginekologa uprawnionego do wykonywania badań przesiewowych. Końcowym efektem jest komputerowa analiza szacowanego ryzyka aberracji chromosomowych, które objaśnia lekarz wykonujący badanie.

Wyniki testu nie informują bezpośrednio, czy dziecko jest obarczone jedną z chorób o nieprawidłowości genetycznej, takiej jak: zespół Downa, zespół Pataua, zespół Edwordsa, lecz ocenia prawdopodobieństwo jej wystąpienia.

Kiedy niezbędna jest amniopunkcja?

Rozpoznanie wad genetycznych możliwe jest tylko na podstawie oceny DNA dziecka za pomocą amniopunkcji, biopsji kosmówki  lub kordocentezy, które należą do diagnostyki badań inwazyjnych. Dlatego w sytuacji wystąpienia wysokiego ryzyka wad genetycznych u płodu, przyszła mama jest poinformowana o zagrożeniach i skierowana na dalsze badania, na które konieczna jest jej świadoma zgoda. Pomimo, że powikłania zdarzają się bardzo rzadko to w wyniku przeprowadzonego badania inwazyjnego, jakim jest amniopunkcja, mogą się one pojawić.

Badanie amniopunkcji  wykonuje się zazwyczaj pomiędzy 15. a 18. tygodniem ciąży. Oczekiwanie na wyniki trwa zwykle ok. dwóch tygodni.

Badanie polega na wprowadzeniu przez powłoki brzuszne cienkiej igły, za pomocą której pobiera się niewielką ilość płynu owodniowego z jamy macicy, a wszystko to pod kontrolą USG. W składzie płynu owodniowego, w którym przebywa dziecko znajdują się jego komórki i to na ich podstawie jest możliwa ocena płci, stanu zdrowia oraz stopnia rozwoju dziecka. Kobietom ciężarnym, które mają ujemny wynik Rh zwykle po zakończeniu badania podaje się domięśniowo immunoglobulinę, by wykluczyć możliwość wystąpienia konfliktu serologicznego. Badanie wymaga kilku godzinowego pobytu w placówce, a wiec po zakończeniu badania można wracać do domu z zaleceniem wzmożonego wypoczynku.

Alternatywne metody badań

    Metodą alternatywną w stosunku do amniopunkcji jest biopsja kosmówki. Pobranie kosmków łożyskowych również pod kontrolą ultrasonograficzną lub za pomocą endoskopu w 10-12 tygodniu ciąży. Wynik badania jest zwykle po 2-3 dniach, czyli zdecydowanie szybciej niż w amniopunkcji.

    Kordocenteza pod pewnymi względami jest podobna do amniopunkcji i biopsji kosmówki. Jednak w przeciwieństwie do nich, nie jest w stanie wykryć nieprawidłowości cewy nerwowej, takich jak na przykład rozszczep kręgosłupa. Wykrywa natomiast zaburzenia chromosomowe, między innymi zespół Downa, niektóre wady rozwojowe płodu, niedokrwistość czy wady serca. Jest również bardzo istotnym badaniem w diagnostyce chorób hemolitycznych płodu (wynikających z konfliktu serologicznego). W tym badaniu pobierana jest krew ze sznura pępowinowego dziecka. Badanie można wykonać po 18 tygodniu ciąży.